Syndrome d’automutilation podale : avis de recherche!

Nous relayons ici une communication du CNRS de Rennes (Laboratoire CNRS à Rennes : 02 23 23 45 09 ou cani-DNA@univ-rennes1.fr; ou jocelyn.plassais@univ-rennes1.fr ou catherine.andre@univ-rennes1.fr) :

Des neuropathies sensitives accompagnées d’automutilations des pieds, encore dénommées syndrome d’automutilation podale (acrale), ont été observées dans plusieurs races (Epagneul français, Braque allemand, Pointer, English Springer Spaniel, English Cocker Spaniel (rare)) mais également chez le Pinscher nain.

Une origine commune entre les 5 premières races est avérée. Pour le pinscher, à notre connaissance, il n’existe pas de liens avec les races précédentes; nous avons déjà collecté des prélèvements d’une dizaine de cas en Europe mais toujours pas de cas en France,…ce qui est étonnant.. en auriez vous vu ?

Ces neuropathies sont similaires aux neuropathies héréditaires sensitives et autonomes chez l’homme (Hereditary sensory and autonomic neuropathy ou HSAN).

Les signes cliniques et le mode de transmission de cette maladie ont été caractérisés chez l’Epagneul français (Paradis et al. 2005). Les signes cliniques débutent généralement sur des chiots de 3 à 12 mois; souvent plusieurs chiots sont atteints dans une même portée. Ils sont caractérisés par une perte de la sensibilité à la douleur, un léchage récurrent d’une ou plusieurs pattes, des mordillements pouvant aboutir à l’auto-amputation des phalanges, à l’origine d’ulcères et de surinfections bactériennes.

DSC_0025

La recherche des causes génétiques de cette maladie a été entreprise et fait l’objet d’un travail de thèse dans l’équipe « Génétique du chien » du CNRS de Rennes (adresse et coordonnées ci dessous :Dr Catherine André, Jocelyn Plassais) , en collaboration avec les Drs. Éric Guaguère et Manon Paradis. Cette étude a permis de mettre en évidence le chromosome (la botte de foin ….) et un variant associé à la maladie (« l’aiguille » !!) mais la relation entre cette variation génétique et la maladie reste encore à démontrer ! La region chromosomique identifiée, portant le gène et sa mutation, responsable de cette maladie chez le chien n’a pas encore été impliquée dans des cas de neuropathies chez l’homme. Ce travail permettrait donc potentiellement de découvrir un nouveau gène de neuropathie humaine non encore expliquées.

C’est pourquoi, nous recherchons activement de nouveaux cas pour mieux comprendre la physiopathologie de la maladie et passer aux recherches chez l’Homme.

Si vous rencontrez un nouveau cas clinique, n’hésitez pas à contacter le service de neurologie ou de dermatologie d’Advetia